Genetic Counselling for Down syndrome

ดาวซินโดรม  วันดาวน์ซินโดรมโลก · สามารถเดินได้ วิ่งเล่น ออกกำลังกาย เล่นกีฬา และเป็นนักกีฬาได้ · สามารถ พูดได้ คุยได้ สนทนา บอกได้ว่าเค้ารักคุณ ร้องเพลง การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วย เทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing ให้ผลแม่นยำ ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ ไปจนถึง 14 -18 สัปดาห์

เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 พบได้ประมาณ 95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ Down syndrome พบมากที่สุด เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง อาการ มีสมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ช่องปาก

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน หากได้รับการตรวจแล้วพบความผิดปกติ มีความจำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม คือ การเจาะน้ำคร่ำต่อไป หากผลตรวจได้ผลลบ หรือไม่พบความผิดปกติ จะไม่ทำการเจาะน้ำคร่ำต่อ